家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症(Familial Hypercholesterolemia; FH)は常染色体優性遺伝という遺伝形式をとるため、親から子へ約2分の1の確立で遺伝する病気であり200~500人に1人いると考えられています。FHを有する患者さんは産まれた時から悪玉(LDL)コレステロールの値が高いため心血管疾患のリスクが高く、30~50歳で心筋梗塞を起こしたり、重度の狭心症を発症することが稀ではありません。そのためFHを有する患者さんをできるだけ早く見つけて食事運動療法や薬物治療でLDLコレステロールの値を厳重にコントロールすることで狭心症などのリスクを下げることが非常に重要です。FHの診断は、LDLコレステロール値が高いこと、手の甲や肘、膝の黄色腫やアキレス腱肥厚、家族にFHを有する患者さんや若年冠動脈疾患患者がいるかなどから診断します。当院ではFH専門外来を行っており、地域の病院、クリニックと協力してFHが疑われる患者さんの診断や狭心症などの評価、治療を行っております。

日本動脈硬化学会HP「家族性高コレステロール血症について」